Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Источник: http://medsimptom.org/ahondroplaziya/

Причины

Развитие недуга ассоциировано с мутацией гена FGFR3, коррелирующего развитие тканей хрящей и окостенение. Такие процессы сопряжены с ингибированием развития в длину и формированием необычной формы костей. Чаще всего недуг развивается на фоне спонтанной мутации.

Предрасполагающими агентами к развитию болезни являются возраст родителей на момент зачатия ребенка старше 35 или 40 лет и определение у одного из родителей данного недуга.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Ахондроплазия: генетика

Внутриутробное развитие ребенка происходит по заложенной непосредственно при его зачатии генетической программе. При этом врожденный характер такой патологии, как ахондроплазия, может быть связан с двумя факторами. Первый – передача ребенку аномального гена от родителей, в случае, если один из них или сразу оба страдают данным заболеванием. Это свидетельствует о том, что при ахондроплазии генетика подтверждает вероятность наследственного типа появившейся у малыша патологии.

Вторым, и наиболее распространенным фактором формирования врожденного дефекта, считаются случайные мутации в половых клетках одного из родителей. В результате ребенку достается «ошибочный» ген, который и приводит к развитию ахондроплазии. Таким образом, у вполне здоровых людей может родиться малыш с подобной патологией. Вероятность появления на свет больного ребенка значительно увеличивается, если возраст его отца больше 40 лет.

Для раннего, еще до родов, выявления у младенца ахондроплазии генетиками в конце прошлого века были разработаны специальные тесты. Однако их использование предусмотрено только в том случае, когда сразу оба родителя вынашиваемого ребенка имеют подобную аномалию.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/achondroplasia

Методы диагностики

Диагностировать ахондроплазию не сложно, явные её признаки «на лицо». Но чтобы оценить степень и тяжесть болезни, проводят диагностику включающую в себя три основных метода: клиническая оценка, рентгенографическое исследование и ПЦР.

Первым делом всё начинается с консультации узких специалистов квалифицирующихся по данным проблемам:

  • ортопед хрящевые, костные ткани;
  • нейрохирург головной мозг;
  • пульмонолог дыхательную систему;
  • отоларинголог осмотр носовых ходов.

Они проводят визуальный осмотр, делаю записи об имеющихся отклонениях, в специально существующих для этого типа заболеваний табелях. После сравнивают с показателями, которые считаются нормой при данном заболевании.

Сдача анализов крови и мочи не имеет смысла в данном случае.

  • Направляют на УЗИ;
  • МРТ и КТ;
  • Рентгенография (грудной клетки, черепа, трубчатые кости, таз, позвоночник);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Консервативное лечение

Лечение заключается на основе приёма гормонального препарата роста соматотропина. Он способствует росту, предотвращает деформацию костей, укрепляем мышечную ткань.

Назначают этот препарат с детства, делается ежедневно один укол, перед сном. Лечение продолжительное. Были случаи полного выздоровления в следствии принятия препарата с самого рождения.

Консервативный способ лечения включает в свою программу: лечебную физкультуру, массаж, профилактику в борьбе с ожирением и обязательное ношение ортопедической обуви.

Стоит заметить, что взрослому человеку данный метод не приносит пользы.

Хирургическое вмешательство

Операции проводят в большей степени с целью устранения сильнейших нарушений, причинённых болезнью, чем с целью лечения её самой.

Можно выделить несколько эффективных направлений в хирургии:

  • ламинэтктомия. При патологий позвоночника и развитии стеноза, для уменьшения давления, расширяют спинномозговой канал, удаляя позвоночные дуги, межпозвоночные диски и другие мешающие части;
  • слияние позвонков. С кифозом спины, борются соединяя отдельные позвонки. корригирующая остеотомия. Исправление нижних конечностей от деформации;
  • Небольшой разрез бедренной кости, через который исправляется недостаток и надёжно закрепляется. В течение 2 месяцев происходит срастание. Немного удлиняет ноги;
  • Для бедренного удлинения костей действуют по методу Илизарова, хорошо себя зарекомендовавшего. Позволяет удлинить ноги на 10 сантиметров.

Сначала хирургическим способом ломается кость одной ноги, устанавливается специальное устройство из спиц, на весь период лечения. Затем, через месяц после снятия аппарата, то же самое производится со второй ногой.

В течение 2 месяцев гайки на устройстве подкручиваются, таким образом вытягивая кость:

  • Удаление жидкости с головного мозга.
    Когда у ребёнка слишком большая голова, нейрохирурги убирают лишнюю жидкость, которая давит на головной мозг.
  • Для предотвращения глухоты, помощью котетора в среднее ухо ставят дренаж.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Ахондроплазия: причины и симптомы

Врожденная патология скелета может иметь как наследственный характер, так и появляться вследствие случайных генных мутаций в родительских клетках. Для подобных изменений генов, вызывающих у ребенка ахондроплазию, причин достаточно много. Передать ребенку дефектные хромосомы способен каждый из будущих родителей.

Чаще всего мутации в организме связаны с неблагоприятной экологической обстановкой и вредными факторами на производстве. Также изменения в половых клетках могут возникать в процессе естественного старения человека. Именно поэтому высок риск рождения ребенка с ахондроплазией у родителей достаточно зрелого возраста, особенно часто в подобной ситуации мутированный ген достается младенцу от отца.

Клинические проявления заболевания можно наблюдать сразу после появления ребенка на свет. Новорожденный с ахондроплазией имеет более короткие, чем обычно, верхние и нижние конечности, а также непропорционально большую голову. Физическое развитие такого малыша с раннего возраста также отличается от нормы, и заключается в том, что рост скелета ребенка происходит неравномерно. Туловище и голова увеличиваются в соответствии с возрастом. Конечности же растут в длину только в основном за счет дистальных отделов, при этом рост бедренных и плечевых костей значительно замедляется.

Ахондроплазия является не только косметическим дефектом. В результате непропорционального роста тела возрастает нагрузка на позвоночник и нижние конечности, что приводит к вторичной деформации скелета. Кроме того, поскольку интеллект при ахондроплазии практически не страдает, заболевание способствует возникновению различных психологических проблем. Конечно, нарушения в генах исправить невозможно, однако, существуют методы лечения, позволяющие увеличить рост посредством хирургического вмешательства и гормональной терапии.

Источник: http://www.neboleem.net/ahondroplazija.php

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Симптомы

О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры. У некоторых новорожденных определяется гидроцефалия.

Также могут наблюдаться аномалии строения лицевой части черепа, обусловленные неправильным формированием костей основной части черепной коробки. У больных глаза расположены достаточно широко и находятся глубоко в орбитах, а возле внутренних уголков глаз имеются добавочные складки.

Нос у таких лиц сплющен и имеет седловидную форму с широкой верхней частью, при этом верхняя челюсть сильно выступает вперед, кости лба также значительно выступают кпереди. Они имеют высокое небо и грубый язык. У таких пациентов отмечается одинаковое укорочение всех конечностей, посредством уменьшения размера проксимальных частей.

Практически всегда наблюдается искривление всех элементов конечностей. Ручки младенца с данным заболеванием заканчиваются в районе пупка. Они имеют короткие и достаточно широкие стопы, а также широкие ладони, при этом второй и четвертый пальцы обладают одинаковой длинной, а первый палец немного длиннее, чем все остальные.

В первые несколько месяцев жизни у ребенка с данным заболеванием на конечностях имеются кожные складки и жировые подушки. Дети имеют нормально развитое туловище, но при этом у них живот сильно выпячен в перед, грудная клетка в норме, таз слегка наклонен кзади, вследствие чего наблюдается более выраженное выпячивание ягодиц.

Довольно часто у таких детей наблюдается дисфункция дыхания, обусловленная нарушением строения лица и маленькой грудной клетки. Довольно часто такие дети отстают от сверстников в физическом развитии.

Интеллектуально дети развиты нормально. По мере развития у таких больных наблюдается все больше утолщение и изгибание костей, которые со временем становятся бугристыми.

На фоне нарушения нормальной оси тела коленные суставы приобретают разболтанность, что провоцирует формирование плосковальгусных стоп. Наблюдается искривление и скручивание бедренных костей в нижних отделах, верхние конечности также искривляются в области предплечий. Деформация головы с возрастом становится более выраженной, также у таких больных может наблюдаться косоглазие. Довольно часто при этом недуге диагностируется в поясничном отделе сужение спинномозгового канала, что вызывает нарушение чувствительности, боли и парестезии в ногах.

Диагностика

При постановке диагноза проводится комплексное обследование больного, для исключения гидроцефалии, может потребоваться проведение магниторезонансной томографии. При проведении рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью, при этом наблюдается уменьшение размеров затылочного отверстия и увеличение костей свода черепа и нижней челюсти.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

  1. Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
  2. Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Формы

Ахондроплазия подразделяется на наследственную и спорадическую. При наследственной форме мутировавший ген передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу, и заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутированный ген.

Спорадическая форма возникает без связи с наследственностью под действием естественной радиации, экстремальной температуры, а также в результате образования в организме метаболитов – химических соединений с мутагенным эффектом.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа. Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности. В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова. В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей. Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Лечение

Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.

Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:

  1. Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
  2. Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.

Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Профилактика

Предупреждение недуга основано на посещении врача-генетика пред зачатием ребенка и пренатальной диагностике.

Источник: http://www.obozrevatel.com/health/bolezni/ahondroplaziya.htm

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

Источник: http://zdorovi.net/bolezni/ahondroplazija.html

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Источник: http://tvojajbolit.ru/ortopediya/akhondroplaziya/

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа. Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности. В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова. В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей. Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Лечение

Дети в раннем возрасте получают лечение, которое нацелено на развитие мышечного корсета и предупреждение появления деформаций конечностей. Для этих целей активно используют массаж и лечебную физкультуру. Также такие больные нуждаются в профилактике ожирения. Для предупреждения деформации нижних конечностей показано ношение ортопедической обуви.

Хирургическое вмешательство возможно только при тяжелых деформациях конечностей или выраженном сужении спинномозгового канала.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  1. Глубокое расположение глазных орбит,
  2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  3. Седловидная приплюснутая форма носа,
  4. Увеличенная головка,
  5. Выпуклый лоб,
  6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  7. Широко расставленные глаза,
  8. Гидроцефалия,
  9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  10. Небольшая грудная клетка,
  11. Увеличенные миндалины,
  12. Проблемы с дыханием,
  13. Нарушение мышечного тонуса,
  14. Значительное выступление верхней челюсти,
  15. Высокое небо,
  16. Грубый язык,
  17. Короткие ручки и ножки малыша,
  18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  19. Отставание в физическом развитии,
  20. Возможна кривошея,
  21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Диагностирование

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

  • Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
  • Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Ахондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

  1. Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
  2. Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:

  • Генетически обусловленная . Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
  • Спорадический вид . Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

  • гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
  • гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
  • желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Марина Варламова
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
GBMSE61.RU